Compaginar la residencia con la tesis

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Justo antes de iniciar la residencia, terminé el doctorado en biología molecular por lo que durante los primeros meses tuve que compaginar la residencia con la escritura de mi tesis, sin duda una experiencia difícil.

Escogí el Hospital Vall d’Hebron por ser el hospital que mejor combina la ciencia con la práctica clínica. El servicio de oncología es referente, no solo a nivel nacional, sino de toda Europa, en  la realización de ensayos clínicos e investigación trasnacional, lo que aunado a un gran volumen de pacientes, se amolda perfectamente con mis intereses de hacer investigación y clínica.

La carga asistencial del hospital es importante por lo que se ven muchos pacientes, esto desde mi punto de vista es una gran ventaja ya que se aprende mucho. Durante la escritura de mi tesis encontré un gran apoyo por parte de los adjuntos y residentes del servicio, con quienes tuve varias discusiones científicas que definitivamente enriquecieron mi tesis.

Tesis doctoral en genética del cáncer

Mi investigación se enfoca en polimorfismos de nucleótido único, también conocidos como SNPs. Estos son la forma más frecuente de variabilidad genética y aparecen cuando un nucleótido es remplazado por otro en un locus genético específico, por ejemplo, una adenina (A) es sustituida por una guanina (G). A cada nucleótido que forma un SNP se le conoce como alelo.

En mi investigación nosotros utilizamos la multitud de recursos públicos generados por los nuevos Genome-Wide Association Studies (GWAS) y los Genome-Wide ChIP-Seq studies con el fin de encontrar SNPs que alteren el riesgo a desarrollar un cáncer. Una de las proteínas más importantes en el desarrollo del cáncer es el tumor supresor p53.

Esta proteína se encuentra mutada en más del 50% de todos los cánceres. p53 reconoce una secuencia específica en el ADN conocida como el p53-Response-Element (p53-RE) para regular la expresión de otros genes. Nosotros trabajamos sobre la hipótesis de que SNPs que alteren el p53-RE  podrían, tal vez, explicar porqué algunas personas tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer.

De hecho, encontramos un SNP que afecta el p53-RE y que se asocia con riesgo de desarrollar cáncer testicular. Este SNP se localiza en el oncogen que codifica para la proteína ligando de KIT (KITLG). Lo más interesante de este hallazgo es que cuando examinamos la distribución de los alelos en diferentes poblaciones, observamos que el alelo del SNP que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar cáncer ha sido sujeto a selección natural en poblaciones europeas. Es decir, la frecuencia de la variante en la población ha aumentado gracias a que esta condiciona alguna ventaja para el individuo que la porta. Sin embargo, esta misma variante también tiene el inconveniente que incrementa el riesgo de cáncer testicular.

Lo que nosotros encontramos es que, probablemente, la función que ha aumentado la frecuencia de esta variante es su papel en el bronceado.Cuando un individuo se expone al sol, los rayos UV dañan el  ADN, activando a p53. Este a su vez aumenta la transcripción de KITLG el cual es el factor de crecimiento y migración para los melanocitos.

El aumento de KITLG en la epidermis tiene como resultado un aumento en el número de melanocitos y en su capacidad de sintetizar melanina produciendo así el bronceado. Nuestra hipótesis es que esta es la función que resultó en la selección de esta variante.

Podéis leer aquí un artículo sobre la investigación de la revista Cell y comentado en la revista Science (consultar aquí).

Ejemplos como este demuestran el gran potencial de la genética para estudiar diversos fenotipos como el cáncer.

El Hospital Vall D’Hebron es, sin duda, la mejor institución para aplicar esto y poder mejorar así los resultados clínicos de los pacientes.

Jorge Zeron-Medina, R1

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Acerca de residentesvhebron

El Servicio de Oncología de Vall d'Hebron ha creado un blog para explicar a futuros residentes cómo es la especialidad de Oncología y el funcionamiento de la residencia en el Hospital. También para exponer actividades e investigaciones del servicio en las que participan los actuales residentes.
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